Синдром Ангельмана - как живут всегда улыбающиеся дети

«Кукольные дети, которые всегда улыбаются» — как живут дети с синдромом Ангельмана

20 августа 2020, 19:07

Синдром Ангельмана, который еще называют синдромом Петрушки, это врожденное генетическое заболевание, вызывающее задержку умственного развития, микроцефалию и неестественно веселый нрав у ребенка. По статистике ВОЗ, с синдромом Ангельмана рождается 1 из 15 000 детей. До сих пор науке неизвестно, почему происходит это генетическое нарушение. Рассмотрим признаки этого заболевания. Как живут вечно улыбающиеся дети? Что следует знать родителям «кукольного ребенка»?

Синдром Ангельмана — что это

sindrom_angelmana(1)

Понятие «синдром Ангельмана» ввел британский педиатр Гарри Ангельман. Он впервые описал признаки заболевания, которое имеют схожесть с аутизмом и ДЦП.

Патология является врожденной, она возникает еще в утробе, когда формируется эмбрион, наследуя генетическую информацию родителей. Болезнь вызвана генетическим отклонением в копии 15 хромосомы матери — она либо отсутствует, либо повреждена. До сих пор не ясно, что становится причиной генетической поломки.

Чтобы лучше понять суть заболевания, представьте себе, что организм человека — книга. При синдроме Ангельмана в этой книги отсутствуют некоторые страницы. Прочтение такой книги нарушает всю логику сюжета. Так же в организме отсутствующая или поврежденная хромосома препятствует логическому развитию ребенка.

Чаще всего первые признаки Ангельмана проявляются к концу первого года жизни. Более явными они становятся к двум годам. Именно в этом возрасте чаще всего диагностируют заболевание из-за возникновения первых эпилептических припадков. Сейчас медицинские технологии позволяют распознать болезнь еще на стадии беременности.

Степень болезни и ее осложнений зависят от того, насколько повреждена 15 хромосома. При серьезном повреждении у детей серьезнее последствия для здоровья.

Симптомы синдрома Ангельмана

При синдроме Ангельмана выражена микроцефалия — непропорционально маленький размер головы относительно тела. На лице постоянная улыбка и нередко высунут широкий язык. Также отмечается большой размер рта, при этом узкие губы. Может быть неправильный прикус, а также большие расстояния между зубов.

При синдроме Ангельмана часто диагностируют сколиоз. Ребенок ходит в основном на прямых ногах. Отмечается плохая координация движений, словно неестественная. При ходьбе он поднимает руки или сгибает их. Из-за специфичных движений тела, постоянных взмахов руками и постоянной улыбки это заболевание еще называют «синдромом марионетки», а детей — «кукольными».

Со стороны неврологической системы отмечается тремор конечностей, нарушения речи и мелкой моторики. В возрасте до года малыш может не ползать и не пытаться говорить (лепетать). Имеются расстройства сна, плохая координация движений и истерия. У них диагностируют задержки умственного развития, нарушения психо-эмоционального развития. Могут возникать приступы эпилепсии.

Поведение детей с синдромом Ангельмана

sindrom_angelmana

Поведение детей характеризуется избыточной суетливостью. Может казаться, что они постоянно находятся в эйфории, смеются без причины, вечно улыбаются. Они отличаются активностью и легковозбудимостью.

У ребят с этим заболеванием чаще всего очень маленький словарный запас, состоящий не более чем из 20 слов, которые чаще всего используются в повседневной жизни. Они воспринимают речь других, но сами практически не разговаривают. Помимо словарного запаса речи препятствует слабый контроль за движением языка. Именно по этой причине происходит его частое высовывание.

В повседневности ребенок часто взбрасывает руки, машет ими, крутит ладони и хлопает ими. Ходьба неуверенная — довольно шаткая, словно ему сложно удержать равновесие, чтобы не упасть. Плохая координация тела остается на всю жизнь. Он может расти, но у него остается плохая координация, из-за чего его нужно постоянно поддерживать.

Из-за того, что страдает мелкая моторика рук, ребенку тяжело справляться с мелкими деталям — шнуровать ботинки, застегивать молнию. Хотя при этом они могут довольно уверенно держать столовые приборы.

Очень многое зависит от степени «поломки» хромосомы. Некоторые могут взаимодействовать при помощи речи, составляя легкие предложения. Но в большинстве своем такие дети не говорящие.

Они плохо переносят повышенные температуры и духоту. Зато им чаще всего очень нравится плаванье, так как в воде они чувствуют себя комфортнее.

Что касается характера детей с заболеванием — они ласковы, дружелюбны и любвеобильны. Ребята контактны и совершенно неагрессивны.

Осложнения при синдроме Ангельмана

  • Искривления позвоночника.
  • Повышенный аппетит и, как следствие, ожирение.
  • Нарушения сна — у них меньше потребность во сне.
  • Отсутствие концентрации.
  • Трудности с питанием из-за проблем с глотанием и сосанием.

Что нужно знать родителям

Родители ребенка с редким заболеванием часто ощущают себя изолированно в своей беде. Невозможно поделиться своей проблемой с другими, так как для большинства она будет непонятной. Однако им крайне необходимо наладить связи и общаться с людьми, которые также стали родителями ребенка с синдромом Ангельмана. Дело не только в моральной поддержке со стороны действительно понимающего человека.
Этот синдром является редким заболеванием. В стране недостаточно специалистов, хорошо понимающих эту патологию. Когда дело касается редких заболеваний, именно из общения с другими людьми, которые оказались в такой же ситуации, вы можете узнать о новых видах лечения, научных исследованиях заболевания и другую важную информацию. Общение поможет вселить надежду и узнать, как можно улучшить состояние ребенка.
Большие проблемы у детей с синдромом Ангельмана возникают с навыками самообслуживания. У «кукольного ребенка» нарушена причинно-следственная связь, из-за чего он не понимает смысла действий. Обучение таких детей завязано на постоянном повторении — поэтому занятия должны быть постоянными. Если их перестать отрабатывать, то навык просто забывается. Занятия с психологами и дефектологами могут помочь нарабатывать навыки самообслуживания.
Лучше всего найти единомышленников. В сети мамы детей с этим редким заболеванием организовали сообщество @rusangelman, в котором оказывают помощь другим родителям. Здесь родители делятся специалистами эпилептологами, важными фактами о заболевание и другой полезной информацией.